女性婚前应做FXS基因筛查检测

编辑： admin 2017-28-08

X染色体脆折症（Fragile X Syndrome，简称FXS）是一种遗传疾病，大约每250名女性中就有一名是FXS基因携带者。专家建议，所有女性在组建家庭之前，最好去进行FXS基因筛查检测。

据《时代报》报导，这种遗传性疾病会导致智力障碍、行为和学习障碍，也是导致自闭症的常见原因。

如果女性是FXS基因携带者的话，就最有可能遗传给子女，大约每250名女性中就有一名是FXS基因携带者。然而，由于只有少数人听说过这种疾病，去做筛查检测的人很少。

由于担心信息太复杂，并可能对人造成心理伤害，目前的医疗准则并不推荐对没有家族史的女性进行携带者筛查检测。

而默多克儿童研究所的一项最新研究显示，在她们知情并在做决定时可得到帮助的前提下，应该告诉所有女性去做这种筛查检测（最好在开始组建家庭之前）。

该研究针对1000名怀孕或打算组建家庭的澳洲女性进行了三年的调查，研究结果最近发表在《Genetics in Medicine》杂志上。

首席研究员梅特卡夫教授说：“所有女性都可能是FXS基因携带者。但它遗传的原因，以及基因本身是如何导致FXS的情况很复杂。”梅特卡夫认为，FXS基因携带者筛查检测（特别是在开始组建家庭之前），会给女性更多的选择，包括人工授精。

她还说，女性FXS基因携带者也可能有自身的健康问题，包括更年期提前。所以女性多检查关爱自己的健康。