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女性婚前应做FXS基因筛查检测

我要评论时间:2017-08-28 23:26:05出处:逆火下载站作者:周舟

X染色体脆折症(Fragile X Syndrome,简称FXS)是一种遗传疾病,大约每250名女性中就有一名是FXS基因携带者。专家建议,所有女性在组建家庭之前,最好去进行FXS基因筛查检测。

女性婚前应做FXS基因筛查检测

据《时代报》报导,这种遗传性疾病会导致智力障碍、行为和学习障碍,也是导致自闭症的常见原因。

如果女性是FXS基因携带者的话,就最有可能遗传给子女,大约每250名女性中就有一名是FXS基因携带者。然而,由于只有少数人听说过这种疾病,去做筛查检测的人很少。

由于担心信息太复杂,并可能对人造成心理伤害,目前的医疗准则并不推荐对没有家族史的女性进行携带者筛查检测。

而默多克儿童研究所的一项最新研究显示,在她们知情并在做决定时可得到帮助的前提下,应该告诉所有女性去做这种筛查检测(最好在开始组建家庭之前)。

该研究针对1000名怀孕或打算组建家庭的澳洲女性进行了三年的调查,研究结果最近发表在《Genetics in Medicine》杂志上。

首席研究员梅特卡夫教授说:“所有女性都可能是FXS基因携带者。但它遗传的原因,以及基因本身是如何导致FXS的情况很复杂。”梅特卡夫认为,FXS基因携带者筛查检测(特别是在开始组建家庭之前),会给女性更多的选择,包括人工授精。

她还说,女性FXS基因携带者也可能有自身的健康问题,包括更年期提前。所以女性多检查关爱自己的健康。

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